רשלנות לפני ההריון עלולה להתרחש בשל: חוסר הפניה לבדיקות גנטיות רלוונטיות; רשלנות בביצוע בדיקות פולשניות כמו מי שפיר וסיסי שלייה; פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגניטיות כמו "אבחון יתר" או "אבחון חסר" ועוד.

אי-גילוי ואבחון מום בעובר

במהלך כל שבועות ההריון מקובל לבצע מגוון בדיקות, סקירות ומעקבים שמטרתם אחת – לזהות מומים בעובר ומחלות גנטיות.

בדיקות כמו: סקירת מערכות, שקיפות עורפית, בדיקת מי שפיר, תסחיף מי שפיר, צ'יפ גנטי, סקירה גנטית, בדיקת סיסי שליה, הערכת משקל לקויה ועוד מבוצעות כדי לזהות תסמונות גנטיות שעלולות לגרום למומים בעובר.

רופאים שעוסקים בסקירות ובמעקב הריון מחויבים לבדוק את העובר ולמסור מידע מלא לגבי הסיכויים שלו למומים ולמחלות גנטיות, כדי שההורים יוכלו לשקול האם להמשיך את ההריון.

על פי פסקי דין גם במקרים שהבדיקות שבסל הבריאות היו תקינות, אך בפועל נולד תינוק עם מום או מחלות גנטיות, קופת החולים והרופאים היו מחוייבים להפנות לבדיקות פרטיות נוספות שמחוץ לסל הבריאות.

את התביעה על רשלנות רפואית בשל אי-אבחון מומים ואי-גילוי מחלות גנטיות ניתן להגיש עד שהילד הפגוע בן 25. ברור שעדיף לתבוע בסמוך ללידה, כדי שיהיה יותר קל להמציא את המסמכים, סקירות המעקב ובדיקות ההריון. עורך דין מקצועי יוכל להגיש תביעה על רשלנות גם שנים אחר כך, אפילו במקרה שחסר תיק רפואי. מצב זה לעיתים יכול להיות לטובת התובע.

אי-גילוי איקס שביר

תסמונת האיקס השביר (X שביר, Fragile x syndrome, תסמונת מרטין בן) היא גורם נפוץ לפיגור שכלי על רקע גנטי. תסמונת האיקס השביר היא התסמונת התורשתית השכיחה ביותר אחרי תסמונת דאון, הגורמת לפיגור שיכלי וגם למאפיינים מיוחדים בפנים. תסמונת האיקס השביר גורמת לתסמינים בדומה לספקטרום האוטיסטי, לקשיים אינטלקטואליים, רגשיים והתנהגותיים ולמחלות נוספות. ילדים הסובלים מתסמונת האיקס השביר נמצאים במצב של עוררות יתר מתמדת.

תסמונת האיקס השביר נגרמת בשל מוטציה כרומוזומלית אותה ניתן לזהות בבדיקת דם, בבדיקת סיסי שיליה או בבדיקת מי שפיר. כיום בדיקת ה-X השביר ניתנת במסגרת קופות החולים, אך בעבר לא נכנסה לסל, והייתה בדיקה פרטית.

בפסקי דין ברשלנות רפואית נקבע שגם בעבר כאשר הבדיקה לא נכללה בסל, מחובתם של הרופאים וקופות החולים היה ליידע את ההורים לגבי קיומה של בדיקת האיקס השביר במסגרת פרטית.

אי-אבחון טיי-זקס

טיי-זקס (Tay-Sachs Disease) היא מחלה תורשתית קטלנית, שמופיעה אצל תינוקות רק בגיל חצי שנה, עד אז הכל נראה רגיל. בגיל שישה חודשים מתפרצים כל הסימנים, ומתחילה התדרדרות מהירה ואכזרית של התינוקות עד לקריסת מערכות טוטאלית ולמוות. ההפרעה בחילוף החומרים גורמת להרס מוחלט של מערכת העצבים.

מחלת הטיי-זקס נוצרת כתוצאה מפגם גנטי חמור ביותר. הסיכוי שהתינוק יחלה בטיי-זקס עולה אצל זוגות אשכנזים ממוצא אירופאי.

עדיין לא נמצא מרפא למחלת הטיי-זקס והתינוקות מתים בייסורים עד גיל ארבע. בדיקות גנטיות הן הדרך היחידה להימנע מהמחלה ולסיים את ההריון. ניתן לאתר את הנשאות לטיי-זקס בבדיקת דם ובמידה ואחד מבני הזוג מתגלה כנשא יש לבצע בדיקת סיסי שיליה.

רשלנות רפואית יכולה להתרחש כשלא אותר הפגם הגנטי או כשלא נדרש משני בני הזוג לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות, שיכולות למנוע את הסבל הנורא ממחלה זו.

אי-אבחון תסמונות גנטיות

בדיקות גנטיות לפני ההריון מסייעות לזהות מראש תסמונות גנטיות ומחלות תורשתיות שהסיכון להן קיים באוכלוסיות מסוימות. כמובן לא ניתן לצפות מראש את כל התסמונות הגנטיות, אך את חלקן ניתן לזהות בבדיקות גנטיות כמו לדוגמה: תסמונת דאון, טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, דיס אוטונומיה משפחתית, קנאוואן, ניוון שרירים, גושה, אגירת גליקוגן, פנילקטוריה, תסמונת נונאן ועוד.

ניתן לזהות תסמונות גנטיות בדיקות דם פשוטות שכדאי  לבצע לפני ההריון. סיסי שליה ומי שפיר אלו בדיקות שנחשבות לפולשניות המבוצעות במהלך ההריון.

יש כמה תסמונות גנטיות ומומים בעובר שאת סימניהם ניתן לגלות בבדיקת אולטרסאונד בהריון. במקרים מסוימים תשובה חד משמעית ניתן יהיה לקבל רק בבדיקת כרומוזומים.

רשלנות רפואית עלולה להיגרם כאשר הרופאים בבדיקות הגנטיות ובסקירות התעלמו או לא ייחסו חשיבות

אי-גילוי תסמונת דאון

בדיקת מי שפיר מטרתה לזהות מומים גנטיים בעובר ובפרט תסמונת דאון, אך אינה יכולה לזהות את כל המומים. בדיקת מי השפיר יכולה להתבצע החל משבוע 13 בקרב מי שבסיכון בשל גיל מבוגר או מכל סיבה, אך יש בבדיקה גם סיכון להפלה.

התעלמות מהפניה בסקירת מערכות לייעוץ גנטי ולבדיקות מי שפיר לבדיקת חשד לתסמונת דאון, או מתן מידע חלקי עלולים להתפרש כרשלנות רפואית.

חישוב הנזק בתסמונת דאון יכול להיות ענק, כיוון שהוא כולל את כל הטיפול המיוחד שהתינוק, הילד, המבוגר ומשפחתו נדרשים לכל החיים.

אי-אבחון סיסטיק פיברוזיס

הסיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית חמורה, הנוצרת בשל פגם כרומוזומלי. המחלה פוגעת בתפקוד הריאות, הלבלב והכבד. החולים נזקקים להשתלת ריאות או כבד ותוחלת חייהם ואיכותה נפגמת.

מחלת הסיסטיק פיברוזיס נחשבת למחלה הגנטית הנפוצה ביותר בעולם המערבי. מרבית הנשאים בישראל הם ממוצא אירופאי, אך לא רק. כדי שהמחלה תעבור לעובר נדרש ששני ההורים יהיו נשאים.

את הנשאות לסיסטיק פיברוזיס ניתן לגלות בבדיקת דם לפני ההריון, שממומנת ע"י משרד הבריאות. במהלך ההריון ניתן לגלות את המחלה ע"י בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. יש חשיבות למועד הבדיקה במקרה של סיכוי לנשאות. סיסי שיליה אפשר לבצע כבר בשבועות 11-10 ובדיקת מי שפיר אפשר לבצע בין שבועות 20-16.